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Qu'est-ce qu'un test prénatal non invasif?
Ces dernières années ont vu le développement de tests prénataux non-invasifs (TPNI) qui fournissent des informations sur les chromosomes du bébé. Ces tests prénataux génétiques peuvent être effectués dès le début de la grossesse pour apporter une tranquilité d’esprit ou mesurer les risques d’anomalies congénitales qui peuvent affecter la grossesse.
Les tests prénataux non-invasifs ont l’avantage d’être rapides, sécurisés et faciles. Ils peuvent être effectués à partir de 9 semaines de grossesse. Il ne pose aucun risque pour la mère ou le bébé. Seul un échantillon du sang maternel est requis. Les résultats reviennent généralement 5 jours après la prise de sang.
Jusque récemment, lorsque le risque d’anomalies congénitales était considéré comme trop élevé, le moyen le plus fiable de recueillir des informations certaines sur le patrimoine génétique d’un bébé était l'amniocentèse : cette procédure implique l’introduction d’une aiguille très fine par la paroi abdominale de la mère dans le liquide amniotique entourant le bébé pour prélever un échantillon de liquide et permettre l'analyse des cellules. Bien qu'une amniocentèse produise des résultats clairs, elle comporte un petit risque de fausse couche.
Il est important de noter que tous les TPNI ont des limites : ce sont des tests de “dépistage”, et non des tests de “diagnostic”. Ils évaluent le risque (pas la certitude) qu'un bébé ait une anomalie génétique. Aucun résultat, à ce jour, n'est précis à 100 %. Un petit risque de résultats “faux positifs” et “faux négatifs” existe, quel que soit le TPNI que vous choisissez. Le test ADN prénatal ne vise pas à être le seul test sur lequel baser ses décisions concernant une grossesse, en particulier lorsqu'il y a un résultat positif (lorsque le rapport montre des résultats d'anomalies potentielles). Dans de tels cas, il est recommandé de procéder à d'autres tests, tels que l'amniocentèse ou le CVS, et de recevoir des conseils génétiques.
La plus connue des maladies induites par une anomalie congénitale est la trisomie 21. Il s'agit d'un ensemble de maladies appellées “trisomie”, dans lesquelles on trouve trois copies d'un chromosome au lieu de la norme de deux, et qui entraînent des malformations physiques, certaines pouvant être mortelles. Elles peuvent être dépistées pendant la grossesse. Vous pourrez trouver de plus amples informations à ce sujet dans la rubrique de notre site sur les maladies congénitales.
À la Clinique Française, nous sommes fiers d'offrir aux patients un choix de tests de dépistage, ainsi que notre service expert en échographie de grossesse. Le Dr Nyberg, qui dirige la clinique d'échographie, a utilisé les TPNI depuis leur création aux États-Unis. Au fur et à mesure que la technologie évolue et que des tests plus sophistiqués deviennent disponibles, nous souhaitons offrir une variété de tests qui permettent aux patients de faire un choix éclairé sur ce qui leur convient le mieux, ainsi que sur les informations qu'ils souhaitent avoir et sur leurs antécédents médicaux ou familiaux, etc.
Pourquoi choisir de faire une analyse de sang prénatale à la Clinique Française?
Un test chromosomique pendant la grossesse n’est généralement requis que lorsqu'un risque important d'anomalie chromosomique a été calculé. Ceci est basé sur l'examen de l'âge maternel, des antécédents médicaux personnels, des antécédents familiaux ou génétiques et des résultats d’une échographie de grossesse. Nous vous recommandons de discuter de votre situation personnelle avec votre médecin ou spécialiste prénatal.
Vous pouvez aussi demander l'un de ces tests pour obtenir la confirmation que tout va bien. L'analyse des chromosomes ne fait pas partie du suivi de grossesse standard, mais en tant que clinique privée, nous sommes là pour répondre à vos besoins, quels que soient vos antécédents personnels ou familiaux. Nous n'imposons pas que vous nous soyez référée par votre médecin traitant.
La plupart des TPNI peuvent détecter la trisomie 21 (syndrome de Down), la trisomie 18 (syndrome d'Edwards) et la trisomie 13 (syndrome de Patau). Pour en savoir plus sur ces maladies, cliquez sur le lien ci-dessous. L’exactitude des TPNI lors d’une évaluation du risque de trisomie 21 est supérieure à 99%. Par comparaison, le test combiné "classique" (échographie nucale de 12 semaines + test sanguin PAPP-A) a une précision de 75 à 80%.
Des progrès plus récents dans les tests ADN prénataux permettent de dépister d'autres anomalies congénitales et des anomalies physiques ou développementales. Des tests comme le MaterniT21 PLUS examinent des microdélétions spécifiques liées à des syndromes spécifiques connus (Di George, Cri Du Chat, etc.), tandis que le test MaterniT GENOME analyse chaque chromosome de votre bébé, vous donnant un niveau d'information proche d'un caryotype.
Comment choisir le bon test prenatal pour vous?
Tout le monde est différent et il est important que vous fassiez le bon choix de test. C'est le test qui vous donnera le niveau d'assurance dont vous avez besoin et le niveau d'information que vous désirez. Nous vous aidons à faire ce choix en vous donnant un maximum d'informations et en répondant à vos questions afin que vous puissiez prendre la bonne décision. Pour mieux comprendre la différence entre les divers tests que nous proposons, nous les avons résumés dans ce tableau.
Puis-je bénéficier d'un test sanguin prénatal non-invasif sans échographie auprès de La Clinique Française?
Notre méthode de référence consiste à s’assurer que vous receviez le test que vous avez choisi lorsque vous êtes sûr.e que tout se déroule bien à ce stade de votre grossesse. Pour cette raison, nous essayons de combiner une échographie de début de grossesse (à partir de 10-11 semaines) ou une échographie de la 12ème semaine (11+3 -> 13+5) avec votre rendez-vous pour un test sanguin.
Dans certains cas, nous vous proposerons de bénéficier de l'un de ces tests sanguins sans faire d'échographie auprès de La Clinique Française. Cependant, si vous êtes à moins de 13 semaines de grossesse, nous vous demanderons d’apporter avec vous le rapport de votre échographie la plus récente, qui devra avoir été effectuée moins de 4 jours avant votre test sanguin. Encore une fois, tout cela est pour assurer une tranquilité d’esprit: la vôtre et la nôtre!
Pour en savoir plus sur les TPNI, ou si vous avez des questions, veuillez contacter le Dr Isabelle Granger-Cohet.
En savoir plus sur le test prénatal MaterniT21 PLUS™.
En savoir plus sur le test prénatal MaterniT GENOME.
En savoir plus sur le test prénatal Harmony™.
