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Les maladies congénitales dépistées pendant la grossesse

Le dépistage des anomalies congénitales fait maintenant partie intégrante du suivi de grossesse. Le développement humain normal est extrêmement complexe et, bien que la grande majorité des bébés naisse sans malformations congénitales, la triste réalité est qu'il y a toujours un risque de développement anormal, quels que soient l'âge de la mère ou du père, leurs antécédents familiaux ou personnels, ou leur mode de vie. Les anomalies et malformations congénitales touchent 2 à 3 % de l'ensemble des grossesses, la plupart étant mineures. Un très petit nombre de bébés sont atteints de malformations congénitales majeures.

Bien que certaines maladies congénitales puissent être héréditaires, la grande majorité de ces malformations sont des occurrences aléatoires touchant des personnes qui pensaient avoir un faible taux de risque.

L'échographie est combinée depuis des années aux analyses de sang pour évaluer le taux de risque d'un bébé d'être atteint de maladies génétiques. Les deux principaux examens échographiques utilisés dans toutes les grossesses permettent de dépister la grande majorité des malformations congénitales les plus graves:

  • L'échographie de la clarté nucale de la 12e semaine, également appelée test combiné du premier trimestre, peut être effectuée entre la 11e et la 14e semaine. Cliquez sur ce lien pour en savoir plus sur l'échographie de la 12e semaine.
  • L'échographie morphologique de la 20e semaine de grossesse, également appelée échographie du deuxième trimestre ou du 5e mois, peut être effectuée entre la 18e et la 22e semaine. Cliquez sur ce lien pour en savoir plus.

 

L'affection résultant d'une anomalie génétique la plus connue est la trisomie 21. Elle fait partie du groupe des trisomies (où certains chromosomes sont au nombre de trois au lieu de la paire habituelle) entraînant des malformations physiques dont certaines peuvent être létales.

Cliquez sur les liens ci-dessous pour en apprendre davantage sur les malformations congénitales et les tests en cours de grossesse.

Les malformations congénitales avec des chromosomes normaux  La plupart des malformations congénitales sont des types sporadiques de malformations qui peuvent atteindre n'importe quel organe: par exemple le cerveau, la colonne vertébrale, le visage, le cœur, les reins, les membres, les poumons ou l'appareil gastro-intestinal. Elles peuvent être majeures ou mineures. Dans la plupart des cas, la cause de la malformation ne peut pas être identifiée et n'est pas liée à une anomalie chromosomique: elle reflète simplement la complexité du développement partant d'une seule cellule pour former un être entièrement fonctionnel. Parfois, on trouve de multiples anomalies définissant un "syndrome". Un syndrome est un schéma reconnu de malformations congénitales.

Une échographie fœtale détaillée, quand elle est effectuée par un personnel qualifié, permet de dépister la plupart des malformations congénitales graves. Par exemple, une échographie pointue peut détecter presque tous les défauts de moelle épinière ouverte (spina bifida...), ainsi un résultat normal élimine pratiquement la possibilité d'une malformation significative de la moelle. Bien que les anomalies majeures impliquant d'autres organes puissent aussi généralement être identifiées, certaines malformations mineures peuvent passer inaperçues et certains types d'anomalies peuvent ne jamais être détectés avant la naissance.

L'aneuploïdie ou les anomalies chromosomiques y compris la trisomie  Les chromosomes sont le "plan" ou "l'ADN" qui fait de nous ce que nous sommes. L'être humain a 23 paires de chromosomes, soit 46 au total. Peu de malformations congénitales sont causées par des anomalies chromosomiques (aneuploïdie) et si l'on peut traiter certaines malformations physiques après la naissance, l'anomalie chromosomique fondamentale sera toujours présente.

Les anomalies chromosomiques affectent le nombre de chromosomes, donc il peut y en avoir en plus (cas le plus courant) ou en moins. La trisomie 21 (syndrome de Down) est l'une des plus courantes observables à la naissance. Les sujets atteints ont 3 copies du 21e chromosome, soit un total de 47 chromosomes. Les chromosomes se trouvant dans presque chaque cellule du corps, ils peuvent affecter n'importe quel organe et l'impact de la trisomie 21 peut entraîner des troubles digestifs, de la parole ou d'autres systèmes, les personnes atteintes ayant tendance à être mentalement retardées.

Dans les cas d'anomalies chromosomiques plus graves, l'effet sur le fonctionnement normal des organes est si sévère que le bébé peut ne pas survivre à la grossesse, ou a de forts risques de mourir peu après sa naissance. La trisomie 18 (syndrome d'Edwards) et la trisomie13 (syndrome de Patau) sont associées à un fort taux de fausse-couche. Les bébés affectés par ces maladies sont généralement atteints de graves anomalies cérébrales et souffrent souvent de malformations cardiaques, ainsi que d'autres malformations congénitales. La plupart des sujets atteints meurent avant la naissance ou peu après et très peu survivent au-delà de la première année de vie.

Dépister les malformations congénitales  Le moyen le plus efficace de dépister les malformations congénitales est de recourir à l'échographie associée à une analyse du sang maternel. Ensemble, elles donnent une mesure du risque. L'âge maternel sera aussi pris en compte (un âge maternel élevé augmente le risque d'anomalies chromosomiques), de même que les antécédents personnels et familiaux.

Votre médecin discutera avec vous de votre cas personnel et de vos préférences. Si vous êtes dans une catégorie à risque élevé, vous pouvez choisir de passer des examens complémentaires, tels que les tests prénatals non-invasifs HarmonyTM, MaterniT GENOMETM ou MaterniT21 PLUSTM. La Clinique Française sont actuellement l'un des très rares centres au Royaume-Uni proposant l'ensemble de ces trois tests non-invasifs.

L'amniocentèse invasive est l'examen le plus précis; mais nous recommandons de la réserver au cas peu probable où un test non-invasif révèlerait un risque très significatif, parce que l'amniocentèse elle-même comporte un faible risque de fausse-couche.