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Le Test MaterniT GENOME

Qu’est-ce qui rend le test MaterniT GENOME unique?

MaterniT GENOME a été le premier test prénatal non-invasif (TPNI)  pangénomique disponible à fournir des informations de type caryotype : cela signifie que, contrairement à la plupart des autres TPNI, MaterniT GENOME analyse tous les chromosomes de votre bébé pour identifier les parties supplémentaires ou manquantes (duplications et délétions) ou d'autres modifications du "chromosome entier".

La plupart des tests prénataux non-invasifs explorent un nombre limité de chromosomes spécifiques. Par exemple, MaterniT21 PLUS détecte les microdélétions et autres anormalités sur une douzaine de chromosomes spécifiques.

MaterniT GENOME dépiste et détecte plus de 30% d’anomalies congénitales supplémentaires comparé à tous les autres TPNI, ce qui assure une sensibilisation plus précoce et des options de gestion de la grossesse plus proactives.

MaterniT GENOME peut-il détecter toutes les anomalies?

Il est important de se rappeler que, même si le test MaterniT GENOME est très précis, comme tous les TPNI, il reste un test de dépistage et non de diagnostic. Les tests d'ADN acellulaire (cfDNA) ne remplacent pas l'exactitude et la précision du diagnostic prénatal par le CVS ou l'amniocentèse (qui analyse les chromosomes du bébé). Des résultats discordants (faux positifs, faux négatifs) peuvent se produire pour diverses raisons et, dans de rares cas, il n'est pas possible de rendre compte des résultats.

De plus, tout résultat doit être confirmé par d'autres tests, dont certains pouvant être potentiellement invasifs (CVS, amniocentèse).

À The Medical Chambers Kensington, nous conseillons toujours aux patients dont le rapport est positif de demander la confirmation de ces résultats, ainsi qu'un conseil génétique supplémentaire. Les décisions de prise en charge de la grossesse ne doivent pas être fondées uniquement sur le résultat de ce test ou de tout autre TPNI.

MaterniT GENOME n'est pas destiné à remplacer l’échographie de clarté nucale de la 12ème semaine, ni l’échographie de la 20ème semaine, qui permettent une inspection minutieuse de l'anatomie de votre bébé pour vous procurer des informations qu'aucun test sanguin ne peut fournir. Une échographie fœtale détaillée, lorsqu'elle est effectuée par du personnel qualifié, peut détecter la grande majorité des anomalies congénitales majeures. Cependant, certains défauts mineurs peuvent rester non détectés et certains types d'anomalies ne peuvent jamais être détectés avant la naissance.

Veuillez noter que contrairement à MaterniT21, MaterniT GENOME n'est disponible que pour les grossesses uniques.

À qui s'adresse le test MaterniT GENOME?

Il se peut que votre professionnel de santé vous conseille de passer le test MaterniT GENOME enc as d’inquiétudes concernant des anomalies chromosomiques au cours de votre grossesse, car:

vous avez eu un résultat de dépistage anormal pour cette grossesse;
vous avez des antécédents d'anomalie chromosomiques avec une grossesse précédente;
vous avez des antécédents familiaux d'anomalie chromosomiques;
une échographie a identifié des anomalies.

Vous pouvez aussi choisir d’effectuer ce test car vous souhaitez avoir autant d'informations que possible sur les chromosomes de votre bébé. Dans tous les cas, le test MaterniT GENOME vous permet d'avoir des informations au niveau du caryotype sans subir de procédure invasive et sans courir le risqué associé de fausse couche. Quelle que soit la raison, il est important que vous preniez une décision éclairée sur le TPNI à choisir. Pour vous aider à comprendre les différences entre les divers tests que nous proposons, nous les avons résumés dans ce tableau.

Le déroulement du test MaterniT GENOME

Même si ce test peut désormais être effectué à partir de la 9ème semaine de grossesse, nous vous recommandons généralement d'attendre la 10ème semaine pour faire votre prise de sang. Cela diminue le risque d’un test non-concluant, ce qui peut arriver si la concentration de cfDNA dans le sang maternel est trop faible. Si cela arrive, vous devrez revenir pour faire un autre prélèvement sanguin et tout recommencer, sans frais supplémentaires.

Si votre test n'est pas concluant après la deuxième prise de sang, nous vous en rembourserons le coût total. Cependant, le test MaterniT GENOME a un très faible taux de résultats non concluants.

Votre échantillon sanguin est envoyé le même jour à Integrated Genetics, le laboratoire aux États-Unis qui est en charge du traitement de ce test.

Vos résultats MaterniT GENOME seront généralement disponibles dans les 7 jours calendaires à compter du jour de votre prise de sang.

Nous vous communiquerons vos résultats, généralement par e-mail sécurisé (encrypté), dès qu'ils auront été reçus et autorisés par le Dr Nyberg. Cependant, en cas de problème, le Dr Nyberg vous appellera d'abord pour discuter de votre rapport.

Pourquoi ai-je besoin d'une échographie avant la prise de sang?

Si vous souhaitez que votre TPNI soit effectué avant la 12ème semaine de grossesse, nous devons à ce moment-là nous assurer que votre grossesse se déroule bien C'est pour votre tranquillité d'esprit et la nôtre! La meilleure façon de le faire est d'effectuer une rapide échographie de viabilité le jour de votre prise de sang. Elle se fera avec Ciara McKenna, notre praticienne en échographie spécialisée dans l'analyse de la grossesse. Vous pouvez en savoir plus sur Ciara ici.

Qu’attendre de mes résultats?

Comme la plupart des TPNI, le test MaterniT GENOME identifie des anomalies chromosomiques entières comme la trisomie 21 (syndrome de Down), la trisomie 18 ou la trisomie 13. Des morceaux de chromosomes supplémentaires ou manquants sont également analysés (délétions, duplications). Certaines de ces variations plus discrètes sont associées à des maladies rares, telles que les syndromes de DiGeorge ou de Wolf-Hirschhorn qui passent souvent inaperçus à la naissance.

Obtenir des informations sur de telles conditions génétiques avant la naissance de votre bébé peut vous aider à vous assurer que vous et votre bébé recevez le soutien approprié et nécessaire.

Le test MaterniT GENOME vous dira également si vous attendez un garçon ou une fille, à moins que vous ne choisissiez de ne pas le savoir avant la naissance.

Mes résultats seront-ils faciles à comprendre?

Contrairement à de nombreux autres TPNI, qui vous donnent une marge de risque, le test MaterniT GENOME vous donne des résultats de dépistage qui sont très clairement communiqués : ils sont positifs ou négatifs.

Un rapport NÉGATIF signifie qu'aucun variant chromosomique n'a été détecté.

Un rapport POSITIF signifie que le test a identifié une anomalie chromosomique. Lorsqu'un résultat anormal est trouvé, une image du variant chromosomique est incluse dans le rapport, afin d’illustrer ce qui a été découvert. Dans ce cas, vous êtes contacté par le Dr Nyberg afin de passer en revue les résultats et vos options pour des tests supplémentaires. Nous avons également accès au conseil et au soutien génétique, via Integrated Genetics.

Vous pouvez voir un exemple de rapport négatif en cliquant ici.

Ou pour voir un échantillon d'un rapport positif, veuillez cliquer ici.