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Les Tests MaterniT21 et MaterniT21 PLUS

À la Clinique Française, nous aimons vous offrir le choix. Nous comprenons que tout le monde ne requiert pas ou ne souhaite pas recevoir les mêmes informations de la part d'un test ADN prénatal. La gamme de tests prénataux non-invasifs (TPNI – NIPT en anglais) que nous proposons s'est élargie et comprend désormais les tests MaterniT21 et MaterniT21 PLUS.

L'un des tests prénataux non-invasifs les plus complets pour détecter les anomalies congénitales est actuellement le MaterniT21 PLUS. Cependant, vous pouvez choisir d'en avoir une version plus simple, le MaterniT21, qui se rapproche advantage du test Harmony.

Le test MaterniT21 identifie:

Les chromosomes surnuméraires 21, 18 et 13 (des trisomies liées respectivement à la trisomie 21, au syndrome d'Edwards et au syndrome de Patau).
Le sexe (en recherchant les chromosomes X et Y), si requis
Aneuploïdies des chromosomes sexuels : 45,X (syndrome de Turner); 47,XXY (syndrome de Klinefelter); 47,XXX (syndrome du triple X) ; 47,XYY (syndrome XYY).

Le test MaterniT21 PLUS identifie:

Les chromosomes surnuméraires 21, 18 et 13 (liés à la trisomie 21, au syndrome d'Edwards et au syndrome de Patau).
Le sexe (en recherchant les chromosomes X et Y).
Le syndrome de suppression 22q11 (syndrome de DiGeorge).
La maladie du cri du chat (syndrome de Lejeune, chromosome 5).
Les syndromes de Prader-Willi et d'Angelman (chromosome 15).
Le syndrome de suppression 1p36 ou monosomie 1p36 (chromosome 1).
La trisomie 16.
La trisomie 22.

Pour mieux comprendre la différence entre les divers tests que nous proposons, nous les avons résumés dans ce tableau.

Quels sont les avantages des tests MaterniT21 et MaterniT21 PLUS

Ces tests offrent le délai de réponse le plus rapide à 5 jours calendaires suivant l'arrivée de l'échantillon au laboratoire. Cela signifie que nous pouvons généralement préparer votre rapport de résultats dans les 7 jours suivant votre prise de sang.

Il s’agit du taux d'échec le plus bas pour obtenir un résultat à 0,9 %, par rapport à la plupart des autres TPNI. Il y a donc moins de risque d'avoir besoin d'un nouveau prélèvement.

Ils peuvent être réalisés à partir de 9 semaines de grossesse et présentent le taux de résultats non concluants le plus faible (2,09 %) de tous les TPNI réalisés à 9 semaines. Cependant, nous vous recommandons d'attendre jusqu'à 10 semaines car cela diminue vraiment le risque d'un résultat non concluant.

Un rapport facile à comprendre, avec un résultat “positif” ou “négatif” : un “positif” signifie qu' un résultat anormal a été détecté et décrit dans le rapport. Un rapport “négatif” signifie que rien d'anormal n'a été détecté.

Plus d'un million de tests MaterniT21 et MaterniT21 PLUS ont été effectués dans le monde entier. Par consequent, une richesse d'expérience et de données a pu être collectée et examinée au fil des ans.

Ces tests sont disponibles pour les grossesses multiples, avec plus de 30 000 jumeaux et triplés testés (dans le monde) à ce jour. C'est actuellement le seul TPNI à dépister des triplets et d’autres multiples supérieurs.

Le test MaterniT21 PLUS offre un dépistage complet et très précis, à un prix abordable. Il teste les mêmes chomosomes que le test MaterniT21 et Harmony, EN PLUS de 7 microdélétions connues pour être liées à des syndromes spécifiques.

Précision et limites des tests MaterniT21 et MaterniT21 PLUS

Tout comme les autres tests ADN non invasifs, les tests MaterniT21 et MaterniT21 PLUS ne retirent pas la nécessité d’une échographie nucale à la 12ème semaine ou d’une échographie à la 20ème semaine. Ces dernières permettent une inspection minutieuse de l'anatomie de votre bébé pour donner des informations qu'aucun test sanguin ne peut fournir.

Les décisions de prise en charge de la grossesse ne doivent pas être fondées uniquement sur le résultat de ce test ou de tout autre TPNI. Tous les TPNI sont des tests de dépistage, et non des tests de diagnostic. Ils ne sont pas prévus pour être le seul test sur lequel fonder les décisions concernant votre grossesse. Ils constituent désormais une alternative fiable aux tests plus invasifs, mais tout résultat positif doit être confirmé par d'autres moyens (tels que CVS, amniocentèse…), ainsi que par un conseil génétique supplémentaire.

Les taux de résultats non concluants, de résultats non significatifs et de résultats faussement positifs sont extrêmement faibles avec les tests MaterniT21 et Maternit21 PLUS. Cependant, les résultats ne peuvent jamais être considérés comme exacts à 100 % ; et certaines anomalies peuvent passer inaperçues, même avec les tests les plus récents.

Vous pouvez trouver plus d’informations sur le test MaterniT21 PLUS™, sur le site Web d'Integrated Genetics.

GENOME FLEX : une nouvelle option pour les patientes effectuant MaterniT21 PLUS

Si vous avez choisi d’effectuer le test MaterniT21 PLUS (ou si vous avez récemment effectué ce test), vous serez peut-être intéressé de savoir que si vous avez besoin de plus d'informations à un stade plus éloigné de votre grossesse, que ce soit pour vous rassurer ou en raison de nouvelles découvertes ou de nouvelles préoccupations, vous pourrez faire analyser tous les chromosomes du bébé avec votre premier échantillon de sang, à la manière du test MaterniT GENOME. Le laboratoire conserve votre échantillon jusqu'à la fin de votre grossesse, vous pourriez alors recevoir votre rapport en quelques jours, à un moment ou vous pourriez être inquiet.e. Cette option n'est disponible que si vous choisissez le test MaterniT21 PLUS et elle est rassurante pour les patientes qui ne souhaitent pas choisir MaterniT GENOME pour commencer.